Механизм определения пола у человека

§ 12. Механизм определения пола у человека

Механизм определения пола у человека

Формирование половых признаков учеловека имеет 4 уровня дифференцировки:

  • по хромосомному набору,
  • на уровне гонад (наличие семенников или яичников),
  • по фенотипу (внешние мужские или женские признаки),
  • по поведению.

Хромосомный механизм, определяющийпол.

В генотипе человека 46 хромосом (23 пары).Из них 22 пары хромосом одинаковы у мужчини женщин (аутосомы), а по одной парехромосом, называемой половой, мужчиныи женщины отличаются. Половые хромосомыженщины – ХХ, половые хромосомы мужчины– ХУ. Половые хромосомы имеются в каждойсоматической клетке организма человека.

При образовании гамет во время мейозагомологичные половые хромосомы попадаютв разные гаметы. Следовательно, каждаяяйцеклетка имеет половую Х хромосому.Половина сперматозоидов содержитХ-хромосому, другая половина – У-хромосому.Поскольку у женщин половые хромосомыодинаковы, то женский пол у человеканазывают гомогаметным.

У мужчинсперматозоиды различаются по наличиюполовых хромосом (Х или У), следовательно,мужской пол называют гетерогаметным.Пол человека определяется в моментоплодотворения. Если яйцеклеткаоплодотворена сперматозоидом сХ-хромосомой, то в зиготе содержитсяпара половых хромосом ХХ. Из такой зиготыразвивается девочка.

Если яйцеклеткаоплодотворена сперматозоидом сУ-хромосомой, то набор половых хромосомв зиготе ХУ. Такая зигота даст началомужскому организму. Соотношение половпри рождении соответствует примерно1:1.

Определение пола на уровне гонад.

Развитие гонад представляет собойуникальное эмбриологическое явление.Все прочие зачатки органов в ходенормального развития дифференцируютсяв органы лишь одного типа.

Например,зачаток лёгкого может дать начало тольколёгкому, а зачаток печени – толькопечени.

Что же касается зачатка гонад,то он в норме обладает способностьюразвиваться в двух направлениях: онможет превратиться либо в семенники,либо в яичники.

Зачатки гонад у ранних эмбрионовчеловека (до 5 или 6 недели) не различаютсяу разных полов. Развитие половых признаковобусловлено дифференцировкой гонад.Половые органы формируются из мюллеровыхи вольфовых протоков, которые происходятиз первичной почки. У женщин мюллеровыпротоки развиваются в фаллопиевы трубыи матку, а вольфовы протоки атрофируются.

У мужчин вольфовы протоки развиваютсяв семенные протоки и семенные пузырьки,а мюллеровы протоки атрофируются. Приблизительно на 6 неделе беременностиу эмбрионов генетически мужского полас У-хромосомой начинается интенсивное формирование ткани гонад, в которойнаходятся клетки Сертоли и клеткиЛейдига.

Клетки Сертоли синтезируютгормон, который называется мюллеровымингибирующим фактором и вызываетдегенерацию мюллерова протока. КлеткиЛейдига синтезируют гормон тестостерон,под действием которого вольфов протокдифференцируется в семенные пузырьки,семявыносящий канал, придатки семенникаи наружные половые органы мужскоготипа.

В зиготах женского типа У-хромосомаотсутствует, поэтому вольфовы протокивскоре атрофируются.

Определение пола по фенотипу.

К моменту полового созревания половыежелезы начинают усиленно выделять вкровь гормоны.

В женском организме поддействием гормона прогестерона происходитперестройка некоторых органов, приводящаяк появлению вторичных половых признаковженского типа: широкие бёдра, ростмлечных желёз и др.

Семенники мужскогоорганизма выделяют тестостерон,приводящий к мутации ых связок, усиленному росту плечевого пояса,обволоснению лица. Вторичные половыепризнаки каждого пола являютсябиологически целесообразными, т.к.облегчают выполнение биологическихфункций мужчин и женщин.

Определение пола на уровне поведения.

У человека имеются программы половогоповедения, сходные с таковыми у животных.При этом программы мужчин и женщинразличны. Почти все взрослые животныеизбегают контакта с другими взрослымиживотными, сохраняют некоторую дистанцию.

Во время образования брачных пар этотзакон видоизменяется. Самец в присутствиисамки изображает то приближение, тоудаление, демонстрирует свои украшения, принимает позу то угрозы, то подчинения.

Реализация сходных программ у человекапроявляется в заигрывании, особеннозаметном у подростков: он как бы нападаетна неё – она как бы пугается, он пытаетсяприкоснуться к ней – она изображаетудар, но не сильный.

В период половогосозревания большинство юношей становятсяагрессивными. Агрессия у животных –способ установления иерархичности,определения своего места в стае, удачав процессе размножения.

Застраницами школьного учебника.

«Кузенные» браки.

Сердцу не прикажешь, поэтому людинарушают древнейшие законы, запрещающиеблизкородственные, или «кузенные»браки. Ещё одна из заповедей Моисеевыхговорила: «не возжелай жены ближнегосвоего», поскольку в те временанемногочисленности поселений людейжена эта могла оказаться если не родной,то двоюродной сестрой.

Сейчас тенденция к заключениюблизкородственных браков связана, какни странно, с усилением миграции людей.Оказавшись на новом месте, в другойстране, они естественным образом держатсядруг друга.

Биомедицинские эксперименты на людяхбыли осуждены Нюрнбергским трибуналом.Различные комитеты по биоэтике десятьраз проверят, прежде чем дадут разрешениена испытание нового лекарства или методалечения на людях. Тем не менее сами людипостоянно в ходе близкородственныхбраков проводят генетические опыты насвоих потомках.

Недаром основныенаследственные нейропатии – дальтонизм,паркинсонизм и болезнь Гентингтона –описаны в Англии, где разрешены бракикузенов и кузин. Во Франции недавнообнаружили ген, вызывающий недоразвитиеполовых желёз у детей в семье сблизкородственным скрещиванием.

Вливанской семье выявили точечнуюмутацию, приведшую в результатеблизкородственного брака к микрогирии(измельчению) извилин лобной и теменнойдолей головного мозга, и, соответственно,к умственной отсталости.

Роберт ван Гулик в своей книге«Сексуальная жизнь древнего Китая»приводит правила запрета на близкородственныебраки. «Браки, – пишет он, – были экзогамными.Женитьба на женщинах с таким же родовымименем была строго запрещена.

Считалось,что такой инцест через имя обрекаетмужа, жену и их потомство на несчастья».Далее Гулик приводит художественно-дидактическийпример, датированный 540г. до н.э.: «Цзиньскийкнязь заболел, и никакие способы леченияне помогали.

И тогда один из советниковпредположил, что причина болезни в том,что у князя имеется четыре жены его жесобственного рода.

– Я слышал, – сказал приближённый, – чтоженщин своего же рода не следует допускатьв гарем. Их дети умрут в младенчестве,и симпатия между мужем и женой пройдёт.И тогда они оба заболеют».

При «кузенных» браках возникают идругие заболевания: алопеция (облысение),брахидактилия (короткопалость), микроцефалия (уменьшение размеровмозга) и др.

И.Э. Лалаянц «ГМ – люди».

«Биология»,приложение к газете «Первое сентября», №11, 2005

Источник: https://studfile.net/preview/2783091/page:9/

Хромосомный механизм определения пола

Механизм определения пола у человека

Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом. Есть правила индивидуальности, постоянства и парности хромосом. Гены находятся в хромосомах. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом.

В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом. 22 пары хромосом одинаковы. Их называют аутосомами. 23-я пара хромосом – половые хромосомы. В женском кариотипе одинаковые XX-половые хромосомы. В мужском организме XY- половые хромосомы.

Y – хромосома очень мала и содержит мало генов.

Пол наследуется как менделирующий признак (по законам Менделя).

Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма (рис. 150).

Рис. 150. Схема определения пола у человека. Половой хроматин у женщин.

При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы + Х-хромосома. Пол, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным.

Сперматозоиды дают гаметы двух видов: половина содержит 22 аутосомы + Х – половую хромосому, и половина содержит 22 аутосомы + Y – половую хромосому. Пол, образующий разные гаметы, называют гетерогаметным.

Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена данная яйцеклетка.

Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х – хромосому, развивается женский организм, если Y – хромосому – мужской.

Теоретически вероятность рождения мальчика и девочки равна 1:1 или 50%:50%. Однако, рождается больше мальчиков, но т.к. мужской организм имеет всего одну Х – хромосому, и все гены (доминантные и рецессивные) проявляют свое действие, то мужской организм менее жизнеспособен.

Такое определение пола характерно для человека и млекопитающих.

У некоторых насекомых (кузнечики, тараканы) нет Y – хромосомы. Самец имеет одну Х – хромосому, а самка две XX. У пчел самки имеют 2n набор хромосом (32 хромосомы), а самцы – n (16) хромосом. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы из неоплодотворенных. У птиц и бабочек самки гетерогаметны и имеют ZW половые хромосомы, а самцы гомогаметны и имеют ZZ половые хромосомы (рис. 151).

Рис. 151. Четыре типа определения пола.

У женщин в соматических клетках, кроме аутосом, присутствуют две половые ХХ – хромосомы. Одна из них выявляется, образуя глыбку хроматина, заметную в интерфазных ядрах при обработке красителями.

Это Х – хроматин или тельце Барра. Эта хромосома спирализована и неактивна. Вторая хромосома сохраняет свою активность.

В клетках мужского и женского организмов содержится по одной активной Х – хромосоме.

У мужчин тельце Барра не выявляется. Если при мейозе произойдет нерасхождение хромосом, то в одну яйцеклетку попадут две ХХ – хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом, зигота будет иметь большее число хромосом.

Клетки, содержащие больше двух Х – хромосом, имеют большее число телец Барра, потому что активна всегда только одна Х – хромосома.

Например, XXX (трисомия по Х – хромосоме) по фенотипу девочка. У нее в ядрах соматических клеток выявляются два тельца Барра. При этом синдроме недоразвиты половые железы, снижен интеллект (рис. 152).

Рис. 152. Фенотип XXX женщины (Miller, 1965).

XXY – синдром Клайнфельтера – по фенотипу мальчик. У него выявляется тельце Барра, недоразвиты семенники, наблюдается умственная отсталость (рис. 153).

Рис. 153.

Основные клинические симптомы синдрома Клайнфельтера: 1 – высокий рост, отсутствие залысин на лбу, 2 – плохой рост бороды, 3 – тенденция к выпадению волос на груди, 4 – женский тип оволосения лобка, 5 – гинекомастия, 6 – остеопороз; евнухоидный и слегка феминизированный габитус, слегка снижен IQ; атрофия тестикул (тубулярный склероз, гиперплазия клеток Лейдига); моча: повышение гонадотропинов и снижение 17-кетостсроидов.

ХО – моносомия по Х – хромосоме – синдром Шерешевского – Тернера. Это девочка. У нее недоразвиты половые железы, малый рост, тельце Барра отсутствует (рис. 154).

Рис. 154. Основные клинические симптомы синдрома Тернера.

1 – низкий рост, 2 – лицо “сфинкса”, 3 – рыбий рот, 4 – крыловидная складка на шее, 5 – коарктация аорты, 6 – широко расставленные соски, 7 -слабое развитие молочных желез, 8 – рудиментарные яичника. Моча: повышение гонадотропинов и снижение 17-кетостероидов и эстрогенов.

YO – не жизнеспособен.

Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах наследуются сцепленно с полом (рис. 155). Наследование признай ков, гены которых находятся в Х и Y – хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Распределение генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении (рис. 156).

Рис. 155. Наследование признаков, сцепленных с полом, у дрозофилы.

А – скрещивание нормальной красноглазой самки с белоглазым самцом (ген white). Б – скрещивание белоглазой самки с нормальным красноглазым самцом.

Рис. 156. Родословные по признакам, сцепленным с половыми хромосомами.

1 – родословная, в которой имеется женщина, гомозиготная по гену гемофилии, 2 – родословная семьи с аномалией, передающейся через Y – хромосому (перепонки между пальцами).

В Y – хромосоме есть ген, определяющий развитие мужского пола, необходимый для дифференцировки семенников. В Х – хромосоме таких генов нет, но есть много других генов. Y – хромосома очень мала и не содержит многих генов, которые есть в Х – хромосоме.

У гетерогаметного пола (мужского) большинство генов, локализованных в Х – хромосоме, находится в гемизиготном состоянии, т.е. не имеют аллельной пары. В мужских организмах любой рецессивный ген, локализованный в одном из негомологичных участков Х – хромосомы, проявляется в фенотипе.

Y – хромосома содержит некоторое количество генов, гомологичных генам Х – хромосомы, например, гены геморрагического диатеза, общей цветной слепоты и др. (рис. 157).

Рис. 157. Карты Х и Y-хромосом человека (грубая схема).

1 – гомологичные участки Х- и Y-хромосом (содержат рецессивные гены, обусловливающие развитие общей цветной слепоты, пигментной ксеродермы, болезни Огути, спастической параплегии, эпидермального буллеза и, быть может, расщепленных губ и неба), 2 – негомологичный участок X-хромосомы (содержит рецессивные гены гемофилии, дальтонизма, мышечной дистрофии, гипогаммаглобулинемии, доминантного гена гипофосфатемического рахита), 3 – негомологичный участок Y-хромосомы (содержит гены, приводящие к развитию перепонок между пальцами и волосатых ушей).

У человека известны рецессивные сцепленные с полом признаки, такие как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия и др. В Х – хромосоме есть ген, определяющий признак свертывания крови. Рецессивный ген вызывает развитие гемофилии (рис. 158, 159).

Рис. 158. Родословная с Х – сцепленной рецессивной гемофилией А в европейских королевских домах. Королева Виктория была гетерозиготной. Она передала мутантный ген одному сыну – гемофилику и трем дочерям.

Рис. 159. Родословная с двумя женщинами, гомозиготными по Х – сцепленной гемофилии. Родители – двойные двоюродные сибсы. – облигатные гетерозиготы.

У женщин две ХХ – хромосомы. Рецессивный признак (гемофилия) проявляется в том случае, если гены, отвечающие за него, находятся в двух Х – хромосомах: ХhХh. Если организм гетерозиготен по этим генам, то гемофилия не проявится. В мужском организме одна Х – хромосома. Если в ней ген Н или h, то эти гены обязательно проявят свое действие, потому что Y – хромосома не несет данных генов.

Все здоровы. Если мать – носительница гена:

Все девочки здоровы. Половина мальчиков больна гемофилией.

Женщина может быть гомозиготна или гетерозиготна по генам, локализованным в Х – хромосоме, но рецессивные гены проявляются только в гомозиготном состоянии.

Если гены находятся в Y – хромосоме (голандрическое наследование), то признаки, ими обусловленные, передаются от отца к сыну. Например, так наследуется волосатость ушей.

Y – хромосома у человека контролирует дифференцировку семенников. У мужчин одна Х – хромосома. Все гены, находящиеся в ней, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе.

В этом заключается одна из причин повышенной смертности мужских особей по сравнению с женскими.

Признаки, проявление которых различно у представителей разных полов, или проявляющиеся у одного пола, относятся к признакам, ограниченным полом.

Эти признаки могут определяться генами, расположенными как в аутосомах, так и половых хромосомах. Возможность развития признака зависит от пола организма. Например, тембры голоса баритон и бас характерны только для мужчин.

Проявление генов, ограниченных полом, связано с реализацией генотипа в условиях среды целостного организма. Помимо генов, ответственных за развитие вторичных половых признаков, которые в норме работают только у одного из полов, у другого они присутствуют, но “молчат”.

Функциональную активность целого ряда других генов определяет гормональная деятельность организма. Например, у быков есть гены, контролируйте продукцию молока и его качественные особенности (жирность, содержание белка и др.), но у быков они “молчат”, а функционируют только у коров.

Потенциальная способность быка давать высокомолочное потомство делает его ценным производителем молочного стада.

Есть признаки, зависимые от пола. Гены, степень проявления которых определяется уровнем половых гормонов, называются генами, зависимыми от пола. Эти гены могут находиться не только в половых хромосомах, но и в любых аутосомах.

Например, ген определяющий облысение, типичное для мужчин, локализован в аутосоме, и его проявление зависит от мужских половых гормонов. У мужчин этот ген действует как доминантный, а у женщин как рецессивный. Если у женщин этот ген в гетерозиготном состоянии, то признак не проявляется. Даже в гомозиготном состоянии у женщин этот признак слабее выражен, чем у мужчин.

Источник: https://lifelib.info/biology/biology/42.html

Лекция № 19. Генетика пола

Механизм определения пола у человека

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации.

Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы.

У человека «женскими» половыми хромосомами являются две -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным.

«Мужские» половые хромосомы у человека — -хромосома и -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает -хромосому, другая половина — -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный.

Если образуется зигота, несущая две -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если -хромосому и -хромосому — мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.

  1. Женский пол — гомогаметен (), мужской — гетерогаметен () (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

    Р♀46, ×♂46, 
    Типы гамет   23,    23,     23,  
    F46, женские особи, 50%46, мужские особи, 50%

    Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

    Р♀8, ×♂8, 
    Типы гамет   4,    4,     4,  
    F8, женские особи, 50%8, мужские особи, 50%
  2. Женский пол — гомогаметен (), мужской — гетерогаметен () (прямокрылые).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

    Р♀24, ×♂23, 
    Типы гамет   12,    12,     11,  
    F24, женские особи, 50%23, мужские особи, 50%
  3. Женский пол — гетерогаметен (), мужской — гомогаметен () (птицы, пресмыкающиеся).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

    Р♀80, ×♂80, 
    Типы гамет   40,     40,    40,  
    F80, женские особи, 50%80, мужские особи, 50%
  4. Женский пол — гетерогаметен (), мужской — гомогаметен () (некоторые виды насекомых).

    Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

    Р♀61, ×♂62, 
    Типы гамет   31,     30,    31,  
    F61, женские особи, 50%62, мужские особи, 50%

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в – или -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании.

Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты.

При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F1, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых.

Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в -хромосоме ( — красный цвет глаз, — белый цвет глаз), а -хромосома таких генов не содержит.

Р♀ красноглазые×♂ белоглазые
Типы гамет  
F1♀ красноглазые50%♂ красноглазые50%
Р♀ красноглазые×♂ красноглазые
Типы гамет  
F2   ♀ красноглазые50%♂ красноглазые 25% ♂ белоглазые25%
Р♀ белоглазые×♂ красноглазые
Типы гамет  
F1♀ красноглазые50%♂ белоглазые50%
Р♀ красноглазые×♂ белоглазые
Типы гамет  
F2♀ красноглазые25%  ♀ белоглазые25%♂ красноглазые 25% ♂ белоглазые25%

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.

У людей мужчина получает -хромосому от матери, -хромосому — от отца. Женщина получает одну -хромосому от матери, другую -хромосому от отца. -хромосома — средняя субметацентрическая, -хромосома — мелкая акроцентрическая; -хромосома и -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов.

В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок -хромосомы (с генами, имеющимися только в -хромосоме); 2) гомологичный участок -хромосомы и -хромосомы (с генами, имеющимися как в -хромосоме, так и в -хромосоме); 3) негомологичный участок -хромосомы (с генами, имеющимися только в -хромосоме).

В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

Большинство генов, сцепленных с -хромосомой, отсутствуют в -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных.

-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина.

Например, если — нормальная свертываемость крови, — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:

Р♀ норм. сверт. крови×♂ норм. сверт. крови
Типы гамет  
F2♀ норм. сверт. крови50% ♂ норм. сверт. крови 25% ♂ гемофилики25%

Источник: https://licey.net/free/6-biologiya/21-lekcii_po_obschei_biologii/stages/273-lekciya__19_genetika_pola.html

Генетический механизм определения пола

Механизм определения пола у человека

Определение 1

Генетический механизм определения пола — это закономерности наследования половых признаков различными животными и человеком.

Большинство животных представлено особями двух полов: женского и мужского. Расщепление по половой принадлежности происходит в соотношении 1: 1. Другими словами, у различных биологических видов соотношение самцов и самок приблизительно одинаковое. Для растений характерна двудомность – явление, когда женские и мужские цветы находятся на одном растительном организме.

Определение 2

Пол – это совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.

Пол организмов является важной характеристикой, поскольку от него зависит одно из важнейших свойств всех живых организмов, а именно возможность самовоспроизведения.

Ничего непонятно?

Попробуй обратиться за помощью к преподавателям

Ученый-генетик Г. Мендель обратил внимание на тот факт, что расщепление признаков в потомстве по какому-либо из признаков наблюдается только в тех случаях, когда особь (родитель) была гетерозиготной (имела генотип Aa) по указанному признаку, а вторая имела рецессивный генотип и была гомозиготной по такому гену, который мог определять половую принадлежность организма.

Теория наследования пола, закрепленного генетически была сформулирована Т. Морганом и сотрудниками его школы еще в начале XX века. Они установили, что самки и самцы могут различаться по набору хромосом. Это открытие стало своего рода прорывом, который помог генетической науке выйти на новый этап развития.

У организмов обоих полов все хромосомные пары одинаковы между собой, за исключением одной пары половых хромосом.

Определение 3

Аутосомы – это одинаковые пары хромосом в генотипе.

Половые хромосомы – это пара хромосом, несущих половые признаки

Механизмы хромосомного определения пола

В половых хромосомах может находиться большое количество признаков, которые наследуются с полом совместно.

Та пара хромосом, которая отличается от всех остальных называется парой половых хромосом. Например, и у самцов, и у самок дрозофил в каждой клетке присутствуют три пары аутосом и одна пара половых хромосом – у самок по две Х-хромосомы, а у самцов X и Y.

Следует отметить тот факт, что пол будущей особи определяется во время оплодотворения. Если сперматозоид содержит X- хромосому, из оплодотворенной яйцеклетки разовьется самка, если в сперматозоиде находится половая Y хромосома, то на свет появится самец, который будет иметь соотношение половых хромосом, именуемое XY. При таком скрещивании соотношение полов всегда будет 1: 1.

Так как у самок дрозофил образуются яйцеклетки, которые содержат только X – хромосомы, женский пол дрозофил называют гомогамным. У самцов образуются в равном соотношении сперматозоиды либо с X, либо с Y – хромосомой. В связи с этим мужской пол называют гетерогаметным.

У человека имеется Y хромосома, которая определяет мужской пол и передается по мужской линии от сына к отцу при оплодотворении. Таким образом, пол будущего младенца зависит только от того, какая именно из половых хромосом попала в зиготу от отцовского организма.

Y – хромосома человека содержит белки тех генов, которые необходимы для нормального развития мужских половых желез и мужских половых признаков. Железы выделяют мужские половые гормоны, формирующие всю половую систему организма.

В ситуации, когда в момент оплодотворения с яйцеклеткой сливается сперматозоид, включающий в себя X – хромосому, то в клетках развивающегося зародыша Y – хромосомы не будет, а значит и не будет специфических мужских белков, которые кодируются ею. В связи с этим в зародыше будут развиваться женские половые признаки, яичники и половые пути.

Таким образом, у дрозофилы и человека женский пол – гомогаметный, а общая схема наследования пола для двух этих видов будет одинаковой. Все закономерности наследования половых признаков также будут совпадать.

Для некоторых видов живых организмов хромосомное определение пола совсем другое:

  • птицы, бабочки, рептилии обладают гомогамными самцами, пол которых обозначается, как ZZ;
  • самки этих особей гетерогаметны и обозначаются, как ZW.

Данные обозначения условны и могут заменяться на другие латинские буквы при соблюдении правильной закономерности.

Когда ZW-виды, например, комодский варан (Varanus komodoensis), размножаются партеногенетически, рождаются только самцы.

Некоторые насекомые, например, прямокрылые имеют лишь одну хромосому в половом наборе самцов. Такой хромосомный набор обозначается, как XO. Самки этих живых существ гомогаметны и их генетический набор обозначается, как XX.

Пчелы и муравьи не имеют половых хромосом. Самки имеют клетки тела с диплоидным набором, а самцы развиваются партеногенезом. Этот тип полового размножения обладает следующими признаками:

  • происходит без оплодотворения;
  • процесс деления «запускается» при накоплении нужной степени питательных веществ внутри половой клетки.

Самцы, которые образуются путем партеногенеза имеют гаплоидный набор хромосом. В этом случае развитие сперматозоидов у самцов проходит без мейоза и уменьшение хромосомного набора не имеет смысла.

Крокодилы, в свою очередь, также не имеют половых хромосом. Пол зародыша, который развивается при оплодотворении в яйце зависит от состояния окружающей среды, а именно от температуры. При высоких температурах появляются самки, при низких температурах самцы.

Таким образом, генетический механизм определения пола для различных организмов может быть различным и иметь собственные оригинальные особенности, которые зависят от целого ряда факторов.

Источник: https://spravochnick.ru/biologiya/geneticheskiy_mehanizm_opredeleniya_pola/

Генетика пола. наследование, сцепленное с полом. Механизмы определения пола

Механизм определения пола у человека

“Биология. Общая биология. Базовый уровень. 10-11 классы”. В.И. Сивоглазов (гдз)

Вопрос 1. Какие хромосомы называют половыми?
Половые хромосомы — это пара хромосом, которые различаются у мужских и женских особей одного биологического вида.

У оного из полов это, как правило, две одинаковые крупные хромосомы (Х-хромосомы, генотип XX); у другого — одна Х-хромосома и одна меньшая по размеру У-хромосома (генотип ХУ).

У некоторых видов мужской пол формируется при отсутствии одной половой хромосомы (генотип XO).

Вопрос 2. Что такое аутосомы?
Аутосомы — это пары хромосом, которые идентичны у особей одного биологического вида, относящихся к разным полам.

Число пар аутосом равно числу пар хромосом в генотипе минус единица (одна пара половых хромосом). Так, у человека 22 пары аутосом, у дрозофилы — 3 пары.

Всем аутосомам каждого биологического вида даны порядковые номера в соответствии с их размером (первая — самая большая; последняя — самая короткая и, следовательно, несущая меньше всего генов).

Вопрос 3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому.

Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет: содержащих X- и Y-хромосомы соответственно.

У человека гомогаметен женский пол (генотип ХX), гетерогаметен мужской (генотип ХУ).

Вопрос 4. Когда происходит генетическое определение пола у человека и чем это обусловлено?
Пол будущего организма у человека определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку.

При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, в зиготе будут две Х-хромосомы и из нее разовьется женский организм. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой в зиготе будут содержаться Х- и Y-хромосомы и она даст начало мужскому организму.

Нетрудно заметить, что образование сперматозоидов с X и Y-хромосомами равновероятно и, следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов в каждом поколении.

Рис. 1. Схема скрещивания организмов.

У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным – мужской.
Гомогаметный пол дает один тип гамет, а гетерогаметный (гемизиготный) – два типа гамет.

Вопрос 5. Какие вам известны механизмы определения пола? Приведите примеры.
Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного.

При изучении наборов хромосом мужских и женских особей обратили внимание на тот факт, что у женских организмов все хромосомы образуют пары, а у мужских, помимо парных (гомологичных) хромосом, имеются две непарные. В дальнейшем было установлено, что эти непарные хромосомы как раз и определяют пол организма.

Большая из непарных хромосом, которая содержится в женском кариотипе в двойном наборе, а в мужском — в одиночном, названа Х-хромосомой. Меньшая из непарных хромосом, которая содержится только у особей мужского пола, названа Y-хромосомой. Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, называются аутосомами (А), а Х- и Y-хромосомы — половыми.

В диплоидном наборе у человека содержится 23 пары или 46 хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. У женского организма это две Х-хромосомы, а у мужского — Х и У- хромосомы. Набор хромосом женщины может быть представлен записью: 44A + 2Х, а мужчины — 44А+ХY.

Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет: содержащих X- и Y-хромосомы соответственно.

Пол будущего организма у человека определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, в зиготе будут две Х-хромосомы и из нее разовьется женский организм.

При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой в зиготе будут содержаться Х- и Y-хромосомы и она даст начало мужскому организму.

Нетрудно заметить, что образование сперматозоидов с X и Y-хромосомами равновероятно и, следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов в каждом поколении (см. рис. 1.). У всех млекопитающих, человека и мухи дрозофилы гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным – мужской.Гомогаметный пол дает один тип гамет, а гетерогаметный (гемизиготный) – два типа гамет.У птиц и некоторых насекомых, например, у бабочек, гомогаметным является мужской пол (ZZ), а женские особи – гетерогаметны (ZW).

У части животных ( пчёл, муравьёв и ос) существует особый тип определение пола, названный гаплодиплоидным. У этих особей нет половых хромосом. Самки и рабочие пчелы развиваются из оплодотворённых яиц и диплоидны, а самцы из неоплодотворённых яиц и гаплоидны. При сперматогенезе число хромосом не редуцируется.

Если диплоидную личинку кормят пчелиным молочком, то из нее образуется самка. При кормлении диплоидной личинки медом – рабочая пчела.У человека и у описанных выше животных пол наследуется в момент слияния гамет (это сингамное или хромосомное определение пола).

Однако у некоторых многоклеточных животных определение пола происходит до начала дробления, вне связи с оплодотворением ( такое определение пола называется прогамном). У отдельных круглых червей из крупной яйцеклетки развиваются самки, из мелкой – самцы. Примером такого определения пола могут служить многие круглые черви.

Эпигамный вариант определения пола происходит на личиночной стадии и зависит от действия окружающей среды. Например, от степени прогревания яиц в кладке черепахи образуются самки или самцы. У червя Боннели самка может размножаться партеногенезом.

Если личинка оседает на хоботок самки, то из нее образуется самец (под действием гормонов самки), а если она не встречает самку, то личинка становится самкой.У некоторых животных пол может меняться в течение жизни несколько раз в зависимости от условий окружающей среды.

Например, если у гаремных рыбок кардиналов (в природе) погибает самец, то наиболее активная самка начинает функционировать как самец. Тоже самое наблюдается у некоторых земноводных и двустворчатых моллюсков. То есть, если год предполагается удачным для развития молоди, то некоторые самцы в популяции этих животных превращаются в самок. Таким образом, появившаяся молодь имеет больший шанс выжить, а границы популяции расширяются. Во время неурожайного года некоторые самки в популяции превращаются в самцов; молоди в популяции будет меньше, но и внутривидовая борьба на уровне молоди (самая жестокая борьба) сгладится.Не все животные на протяжении жизни могут менять пол. Смена пола возможна лишь у тех животных, которые имеют наружное оплодотворение и схожее строение гонад (половых желез) у женских и мужских особей.

Кроме того, принадлежность особей к тому или иному полу может определяться под влиянием внешней среды (химических веществ, температуры) уже после оплодотворения, как, например, у морского червя боннелии.

Вопрос 6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношение к развитию половых признаков. Так, в Х-хромосоме дрозофилы находится ген, определяющий окраску глаз. Х-хромосома человека содержит ген, обусловливающий свертываемость крови (Н).

Его рецессивная аллель (h) вызывает тяжелое заболевание, характеризующееся пониженной свертываемостью крови, — гемофилию. В этой же хромосоме есть гены, определяющие нечувствительность к красному и зеленому цвету (дальтонизм), форму и объем зубов, синтез ряда ферментов и т. д.

В отличие от генов, локализованных в аутосомах, мри сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит в тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой, попадает в гетерогаметный организм.

При кариотипе XУ рецессивный ген в Х-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку У-хромосома негомологична Х-хромосоме и не содержит доминантной аллели.

Рассмотрим законы наследования признаков, сцепленных с полом, установленные Морганом, на следующем примере.

В брак вступают женщина-дальтоник (рецессивный признак) и мужчина с нормальным цветовосприятием (рис. 2.). Рассматривая цитологическое обоснование наследования этого признака в данном браке, видим, что сыновья свою единственную Х-хромосому получают от матери, следовательно, будут иметь подобный ей фенотип по данному признаку (дальтонизм).

Дочери получают одну Х-хромосому от матери (с рецессивным геном дальтонизма), а другую Х-хромосому от отца (с доминантным геном нормы по дальтонизму), поэтому они будут иметь нормальное зрение. Видим, что фенотипический признак отца перешел к дочерям, а от матери – сыновьям (крисс-кросс наследование).

Рис. 2. Наследование признаков сцепленных с полом (при рецессивности гомогаметного пола).

В случае если мать имеет нормальное зрение и гомозиготная, а отец дальтоник, то все дети будут иметь нормальное цветовосприятие (рис. 3.).

Рис. 3. Наследование цветовой слепоты (женщина – доминантна и гомозиготная, а супруг – дальтоник).

Если их дочь выйдет замуж за здорового мужчину, то возможное соотношение фенотипов у их детей будет (рис. 4).

Рис. 4. Наследование цветовой слепоты (женщина – гетерозиготная, а супруг здоров).

Вопрос 7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых — дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?Дальтонизм вызывается рецессивным аллелем гена, расположенного в Х-хромосоме (Хd); нормальное цветоощущение обеспечивает доминантный аллель (ХD). Женщины, гетерозиготные по данному гену, не болеют дальтонизмом.

Однако они являются носительницами рецессивного аллеля, и их сыновья с вероятностью 50% могут родиться дальтониками.

Если мать детей — дальтоник, то она гомозиготна по рецессивному аллелю (ХdХd) и все ее яйцеклетки содержат Хd-хромосому. Отец, обладающий нормальным зрением, имеет генотип ХDУ. Их дети могут иметь следующие генотипы: ХDХd и ХdУ, т.е.

все мальчики будут дальтониками, а все девочки будут носительницами.

Источник: http://buzani.ru/biologiya/v-i-sivoglazova-10kl/405-3-15-genetika-pola

WikiWomenDoc.Ru
Добавить комментарий